大分県（日田市）・刀根実幸（まみ）ちゃん、ミニライブ＆おはなし会

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20171119

実幸ちゃん、懐妊おめでとう！！

ちょっとびっくりしたけど。

体だけはくれぐれも注意してね。

そして、いつもいつも元気を勇気をありがとう。

ヘタレなおっさんなもんで（笑）



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筋ジストロフィー
筋ジストロフィー（きんジストロフィー、英語：Muscular Dystrophy）とは、筋線維の破壊・変性（筋壊死）と再生を繰り返しながら、次第に筋萎縮と筋力低下が進行していく遺伝性筋疾患の総称である。発症年齢や遺伝形式、臨床的経過等から様々な病型に分類される。その内、最も頻度の高いのはデュシェンヌ型である。

定義
主訴が筋力低下、筋萎縮であり、以下の2項目を満たすものをいう。
・遺伝性疾患である。
・骨格筋がジストロフィー変化を示す。
ジストロフィー変化とは、筋線維の大小不同、円形化、中心核の増加、結合組織の増生、脂肪化を特徴として筋線維束の構造が失われる変化のことをいう。これは筋ジストロフィーの中で最初に報告されたデュシェンヌ型の病理所見から定義されたものである。

筋ジストロフィー（Muscular Dystrophy, MD）
性染色体劣性遺伝型筋ジストロフィー

デュシェンヌ型（Duchenne muscular dystrophy, DMD）
進行性筋ジストロフィーの大部分を占め、重症な型である。おおよそ小学校5年生くらいの10 歳代で車椅子生活となる人が多い。昔は20歳前後で心不全・呼吸不全のため死亡するといわれ ていたが、「侵襲的人工呼吸法」（気管切開を用いる）や最近では「非侵襲的人工呼吸法」（ 気管切開などの方法を用いない）など医療技術の進歩により、5年から10年は生命予後が延び ている。しかし、未だ根本的な治療法が確立していない難病である。このデュシェンヌ型は、 伴性劣性遺伝（X染色体短腕のジストロフィン遺伝子欠損）で基本的に男性のみに発病する。

症状
2～5歳頃から歩き方がおかしい、転びやすいなどの症状で発症が確認されることが多数である 。初期には腰帯筋、次第に大殿筋、肩甲帯筋へと筋力の低下の範囲を広げていく。なお、筋力 低下は対称的に起きるという特徴を持つ。また、各筋の筋力低下によって処女歩行遅滞、易転 倒、登攀性起立（とうはんせいきりつ、ガワーズ（Gowers）兆候）、腰椎の前弯強、動揺性歩 行（アヒル歩行）などをきたす。筋偽牲肥大に関しては腓腹筋や三角筋で特徴的に起こる が、これは筋組織の崩壊した後に脂肪組織が置き換わる事による仮性肥大である。病勢の進行 と共に筋の萎縮（近位→遠位）に関節拘縮、アキレス腱の短縮なども加わり、起立・歩行不能 となる。心筋疾患を合併することが多く、心
不全は大きな死因のひとつである。

検査
血清CK値著明に上昇。筋電図にて筋原性変化を認める。尿中クレアチニン↓。尿中クレアチン ↑。筋生検にて免疫染色を行いジストロフィン蛋白欠損。
治療
現在のところ、根本的治療法はない。機能訓練や関節拘縮予防のためのストレッチ（理学療法 ）のほか、心不全・呼吸障害に対する対症療法が行われる。作用機序は明らかではないが、プ レドニゾロンはDMD型筋ジストロフィーに保険適用がある。国産初のアンチセンス核酸医薬品 として治療剤の臨床試験が開始されている。

ベッカー型（Becker muscular dystrophy, BMD）
病態はデュシェンヌ型と同じだが、発症時期が遅く、症状の進行も緩徐。関節拘縮も少ない。一般に予後は良い。
デュシェンヌ型同様、免疫染色にてジストロフィン蛋白に異常を認めるが、デュシェンヌ型ではジストロフィン蛋白がほとんど発現していないのに対し、ベッカー型では異常なジストロフィン蛋白が産生されたり、発現量が少ないことが知られており、これにより両者の症状の差異 が生じているのだと考えられる。

デュシェンヌ型筋ジストロフィーの筋病理
筋ジストロフィーの筋病理の主要所見は筋線維の壊死と再生である。筋線維の壊死と再生に関しては以下の様な説明がされている。ジストロフィン欠損に起因する膜の異常があり、細胞外液が細胞内に流入する。外液中には高濃度のカルシウムが存在するためそれが筋細胞に入ると筋肉は過収縮をおこす。これがopaque線維と考えられる。高濃度カルシウムが存在するとカル パインなどの酵素が活性化され自己消化を起こし、筋肉は崩壊し、貪食細胞の侵入を許すこと になる。筋ジストロフィーでは筋再生が活発であるが、再生は壊死を代償しない。そのため筋 線維は次第に数を減らし、末期には筋線維はほとんど消失し、脂肪組織と結合組織で置換され る。骨格筋のみならず、心筋や横隔膜もおかされ、心不全または呼吸不全が死因のひとつとなる。

先天性筋ジストロフィー
出生時より筋力の低下を認めるものを先天性筋ジストロフィーと呼ぶ。
福山型
日本では先天性筋ジストロフィーの中で最も頻度が高い。多くは10歳代で死亡する。
ウールリッヒ型
メロシン欠損症
インテグリン欠損症
ウォーカーワールブルグ症候群

肢帯型筋ジストロフィー
LGMD1A～1D群
LGMD2A～2F群

三好型筋ジストロフィー（Miyoshi muscular dystrophy : MMD）
16?30歳頃に発病し腓腹筋とヒラメ筋が侵されれ初期症状は、つま先立ちができないジャンプすることができない、走ることが遅くなるい等の症状報告されている。発症後約10年で歩行が不可能となり、手の筋力も遠位から低下しやがて近位にも及んでくると言われているが、病状には違いがある発症後10年以上経過した方でも歩行可能の患者が報告されている。この病気は筋ジストロフィーの一種で血中のCK値が顕著に上昇する。原因遺伝子はdysferlinで常染色体劣性遺伝。肢帯型筋ジストロフィー2B型においてもdysferlinの異常が確認されている。肢帯型筋ジストロフィー2B型は、体幹に近い所から筋肉が萎縮するが、病状が進むにつれ三好型と同じように体幹から遠いい手や足にも筋肉の萎縮が現れる。
現在、有効な治療法はないが、共に治療を受けることができる。このDysferlin異常で発症する病気をDysferlinopathyと呼ぶ。

筋緊張性ジストロフィー（myotonic dystrophy）
筋強直性ジストロフィーとも呼ばれる。常染色体優性遺伝を示す疾患で、マウスではmuscleblind-like（Mbnl）遺伝子の阻害により同様の症状が発現することが確認されている。トリプレットリピート病の一種である。進行性に罹患筋の萎縮とミオトニアが見られる。有病率は10万人に1～5人、好発年齢は20～30歳代であるとされる。先天型では母からの遺伝による重症型がある。フロッピーインファントで発症。

症状
顔筋、舌筋、手内在筋のミオトニア（筋強直。筋の収縮が異常に長く続き、弛緩が起こりにくい現象のこと。手を強く握るとすぐには開けない、など。低温下で増強されるため、冷水中の雑巾絞り様動作が診断の一助になるという）や、咬筋・胸鎖乳突筋の筋萎縮（西洋斧顔貌）、側頭筋の筋萎縮（白鳥の頸）、または四肢遠位筋の筋萎縮を見る。ミオトニアは筋萎縮に先立って生じる。
その他に、白内障等の眼症状、内分泌障害（耐糖異常、性腺萎縮（無精子症）、甲状腺機能低下）、精神薄弱、循環器障害、呼吸器障害、消化器障害、前頭部の脱毛など多彩な症状の見られる全身性疾患である。

検査
血清CK軽度上昇。筋電図にて筋原性変化を認め、また電極の刺入時に特徴的な筋強直性放電を認める（急降下爆撃音）。

治療
現在のところ、根本的治療法はない。対症的にプロカインアミド、フェニトイン、塩酸キニーネ、副腎皮質ステロイド剤などの投与を行う。